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铭记社会责任 减轻百姓负担 我院“无创产前胎儿DNA检测”大幅降价“惠”及广大孕妇

发布于:2018-05-15 已有人阅读过
       二孩政策落地以来,不少准备生育二孩的女性都步入了高龄产妇的行列,高龄妊娠不仅增加孕产前临床综合风险,而且增加了胎儿罹患唐氏综合征或其他遗传性疾病的风险。以唐氏综合征为代表的染色体异常是一类常见的出生缺陷,这类患儿多为健康夫妇生育。夫妻双方的年龄越大,生育这类患儿的风险越大。 无论是第一次怀孕的新妈妈,还是想再添个宝宝的二胎妈妈,去医院产检时,“唐氏综合征筛查”这一项检查让不少准妈妈倍感烦恼,经常有人被“唐筛高危”结果吓哭。
       “一个家庭一旦生育这样的缺陷儿,意味着不得不面对昂贵的经济负担和沉重的精神压力。”我院生殖遗传中心主任范舒舒介绍,目前早期诊断、发现这类出生缺陷最好的办法,就是在怀孕期间按时接受各项产前检查,包括血清学筛查以及超声检查等。
       范舒舒主任介绍,传统的唐氏筛查是间接通过检测血清中相关蛋白质的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等构建的模型而算出的风险值。但孕周等可能存在判断偏差,这使得唐筛的准确性可能存在较大的偏差。 此前,凡是唐筛高危的准妈妈,都需要接受介入性产前诊断手术(如羊膜腔穿刺术)以确诊胎儿是否存在染色体异常。由于介入性手术存在有一定的流产风险,检测结果的等待时间也至少要3周,部分准妈妈会因此产生巨大的心理压力,还有部分准妈妈因为各种原因不适合做介入性产前诊断。随着科技的进步,产前筛查手段也更加精准。NIPT,又被称为“近似于诊断的筛查”,是基于母体的外周血胎儿游离DNA,直接检测胎儿的遗传信息,相比于传统的唐氏筛查,只需要在怀孕12周之后,抽5毫升孕妈妈手臂的静脉血,就能了解胎儿出现21-三体、18-三体、13-三体等主要染色体异常的风险,检出率可达99%,既解决了传统唐筛“假阳性和假阴性偏高”的问题,又降低因穿刺带来的流产风险以及等待结果而导致的焦虑。
       范舒舒主任透露,NIPT自从临床应用以来,检测费用一直比较昂贵,使很多家庭无法承受。我院作为韶关最大的三甲医院,勇于承担社会责任,为降低新生儿出生缺陷,医院与华大基因(全球领先的基因公司)联合建设了“粤北精准医学中心”。自2018年5月16日起,我院将NIPT检测价格从1705元降到990元,降幅高达715元,成为目前韶关市该项检测价格最低的医院。最后,范舒舒主任补充,“我们这样做,将使我市的出生缺陷得到更为有效的控制,减轻家庭和社会负担,让更多的老百姓能惠及这种基因科技的成果,真正做到基因科技造福人类。”

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